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Le blé tendre (Triticum aesitvum L.) est l'une des céréales les plus cultivées au monde. Son génome complexe est issu de deux événements récents d'hybridation interspécifique ayant abouti à un génome hexaploïde de 15.5 Gb environ, dont plus de 85% est constitué de séquences dérivées d'éléments
transposables (ET). Si une séquence de référence a été récemment produite pour l'accession Chinese Spring, la variabilité génomique à l'échelle intraspécifique et à l'échelle des Triticeae reste mal connue du fait de la complexité du génome. Ma thèse visait à mettre en évidence les polymorphismes génomiques de type variations structurales (SV) qui affectent les gènes, mais également la fraction répétée du génome. J'ai, pour cela, développé des
approches bioinformatiques visant à exploiter efficacement des données de reséquençage, de génotypage et de génomes assemblés. Les objectifs étaient de caractériser l'ampleur et la distribution des SV chez les Triticeae et ainsi de mieux comprendre la dynamique évolutive du génome, le rôle des ET dans la variabilité, et l'impact des duplications et de la polyploïde sur l'évolution récente. L'analyse de données de reséquençage produites à partir de chromosomes 3B triés pour 45 accessions appartenant à 7 espèces de Triticeae, a montré que 19% des gènes sont touchés par des SV de type présence/absence (PAV) ou nombre de copies (CNV). La variabilité qui touche la fraction répétée est, en revanche, beaucoup plus élevée puisque 60% des ET sont affectés par des PAV. Toutefois, les insertions récentes d'ET ne représente que 1% des SV identifiées. La polyploïdie ne semble pas avoir été suivie ni d'une réactivation des ET ni d'une perte massive des gènes dupliqués. Les comparaisons de quatre génomes di-tétra- et hexaploïdes totalement séquencés et assemblés ont confirmé ces conclusions et montré que l'ensemble des familles d'ET contribue aux variations structurales. L’analyse de données de reséquençage d'exome (112 accessions) et de génotypage SNP (4506 accessions) a montré, entre autres, l'importance des introgressions dans la variabilité des accessions de blé tendre modernes. La taille du « core genome » chez le blé tendre a ainsi pu être estimée à ~86% des gènes connus (81% en incluant plusieurs espèces du clade Triticum/Aegilops). Enfin, le taux de SV est plus élevé dans les régions distales des chromosomes, siège de la recombinaison méiotique, confirmant, à l'échelle intraspécifique, le phénomène d’évolution accélérée dans ces régions chez le blé. Enfin, des analyses phylogéniques ont permis de préciser la phylogénie des Triticum/Aegilops.
En conclusion, j’ai développé des approches bioinformatiques qui ont permis de caractériser, pour la première fois, l’ampleur des polymorphismes structuraux affectant les gènes et la fraction répétée du génome du blé. Ce travail ouvre ainsi la voie à l’exploration à grande échelle du pangénome du blé rendue désormais possible par les avancées récentes des technologies de séquençage.

Mots-clés : Blé, Triticum aestivum L., pangénome, variations structurales, évolution, bioinformatique phylogénie.